Porphyrine sind lebenswichtige biochemische Bausteine für Pflanzen, Tiere und Menschen. Sie haben die Fähigkeit, elektromagnetische Strahlung im Lichtspektrum zu absorbieren und die aufgenommene Energie wieder abzugeben. In Pflanzen sind Porphyrine zum Beispiel in Form des grünen Blattfarbstoffs Chlorophyll für die Photosynthese verantwortlich. Bei den tierischen und damit auch den menschlichen Zellen bilden sie zusammen mit Eisen Häm-Moleküle. Diese sind als Hämo- bzw. Myoglobin essentiell für die Sauerstoffversorgung im Körper. Auch als Bestandteil vieler Enzyme (NO­ - Synthasen, Cyclooxygenasen, Per­oxidasen, Katalasen, Tryptophanpyrrolasen und Cytochrome) sind Porphyrine von grundlegender Bedeutung für den geregelten Ablauf von Stoffwechselprozessen.

Bei Porphyrien handelt es sich um acht verschiedene, meist angeborene, Stoffwechselerkrankungen, denen jeweils ein Defekt eines Enzyms der Hämsynthese zugrunde liegt. Die pathologische Akkumulation von Porphyrinvorläufern und Porphyrinen in Haut, Leber und dem Nervensystem kann eine Vielzahl unterschiedlicher Symptome auslösen. 

Porphyrien lassen sich entsprechend der Hauptlokalisation der Synthesestörung in hepatische vs. erythropoetische Porphyrien und entsprechend der klinischen Kardialssymptome in akute vs. nicht-akute Porphyrien klassifizieren.  

Zur Gruppe der akuten hepatischen Porphyrien (AHP) gehören die akute intermittierende Porphyrie (AIP), die Porphyria variegata (VP), die hereditäre Koproporphyrie (HCP) und die sehr seltene Doss-Porphyrie (ALAS-Defizienz-Porphyrie). Ihnen gemeinsam ist die Akkumulation der Stoffwechselmetaboliten δ-Aminolävulinsäure (ALA) und Porphobilinogen (PBG). Diese scheinen nach bisherigen Erkenntnissen eine zentrale Rolle bei der Entstehung von abdominalen, neurologischen, psychiatrischen und kardiovaskulären Symptomen zu spielen.

Dagegen leiden Patienten mit nicht-akuten Porphyrien in Folge der Anhäufung der stromabwärts entstehenden Metaboliten der Hämsynthese unter Photodermatosen und Leberschäden. Zu dieser Gruppe zählt man die Porphyria cutanea tarda (PCT),  die erythropoetische Protoporphyrie (EPP) und die beiden sehr seltenen Formen der X-linked Protoporphyria (XLP) und der kongenitalen erythropoetischen Porphyrie (CEP).

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