Porphyriezentrum: Neue Therapie für Patienten mit seltener Erkrankung

Schon nach wenigen Minuten in der Sonne verspürt Niklas Lohrberg starke und anhaltende brennende Schmerzen der Haut. In seiner Kindheit versteckt er sich vor Sonnenlicht und läuft von einem Schattenfleck zum nächsten. Zahlreiche ärztliche Untersuchungen führen zu keinem Ergebnis. Erst mit 16 Jahren erhält er von einem Hautarzt die Diagnose. Er leidet an einer seltenen genetisch-bedingten Stoffwechselstörung, der Erythropoetischen Protoporphyrie (EPP), mit der Fehler in der Bildung des roten Blutfarbstoffs einhergehen. Durch diesen Enzymdefekt kommt es zur Anhäufung lichtreaktiver Moleküle, die eine schmerzhafte Lichtunverträglichkeit auslösen. Die sogenannte Schattenspringerkrankheit zählt mit einem Auftreten von etwa 10 Patienten pro 1 000 000 Einwohnern zu den seltenen Erkrankungen.

Zunächst gab es keine adäquate Behandlung für den heute 30-Jährigen aus Niedersachsen. Nur konsequenter Lichtschutz durch Bekleidung mit langen Ärmeln, Kopfbedeckung und Handschuhen sowie das Vermeiden des Aufenthalts in der Sonne dämmen die Beschwerden ein. Über soziale Medien wird er vor sieben Jahren schließlich auf das spezialisierte Porphyriezentrum in Chemnitz aufmerksam und beginnt eine moderne Therapie.

„Inzwischen gibt es eine Behandlungsoption, die den Betroffenen Linderung verschafft“, sagt Nils Wohmann, Oberarzt der Klinik für Gastroenterologie/Gastroenterologische Onkologie. „Dabei wird ein synthetisch hergestelltes, körpereigenes Hormon über ein in die Haut eingebrachtes Implantat ausgeschüttet. So wird die Bildung des körpereigenen Pigmentes Melanin angeregt. Dies führt zu einer deutlich verbesserten Lichttoleranz, sodass sich EPP-Patienten symptomfrei über einen längeren Zeitraum in der Sonne aufhalten können. Viermal im Jahr wird das sich im Gewebe auflösende Medikament in die Haut implantiert.“ Da bei EPP das Risiko einer Leberschädigung besteht, wird zur Kontrolle eine jährliche Ultraschalluntersuchung durchgeführt.

„Über die Jahre habe ich ein Vermeidungsverhalten entwickelt und musste ich mich dem sozialen Leben teilweise entziehen, um den schmerzhaften Hautreaktionen zu entgehen. Dank der Behandlung spüre ich eine deutliche Besserung und habe weniger Einschränkungen im Alltag“, sagt Niklas Lohrberg.

Das zertifizierte Exzellenzzentrum für Porphyrien gehört weltweit zu den führenden Zentren seiner Art. 2022 war es das erste europäisch zertifizierte Zentrum in Deutschland. Letztes Jahr wurde eine Videosprechstunde für Patienten etabliert. Zudem wurde ein Porphyrieboard, also eine gemeinsame Ärztekonferenz mit Spezialisten aus Experten anderer deutscher Universitätskliniken sowie der Schweiz eingeführt, das den fachlichen Austausch über therapeutische Entscheidungen ermöglicht. Leiter des Zentrums ist Prof. Dr. med. habil. Ulrich Stölzel.

Mehr Informationen zum Porphyriezentrum gibt es hier.