Wenn Licht zur Qual wird: Leben mit einer seltenen Stoffwechselkrankheit

Der heute 59-jährige Uwe Breslein bemerkte erste Hautveränderungen bereits in seinen Vierzigern. Trotz eines frühen Arztbesuchs verschlechterte sich sein Zustand innerhalb von sechs Wochen massiv: Der Ausschlag breitete sich aus, und es bildeten sich Bläschen, die teilweise aufplatzten und nur schwer heilende Wunden hinterließen. Eine erneute Untersuchung inklusive einer Laboranalyse einer Hautprobe brachte schließlich die Gewissheit. Die Hautärztin Dr. med. Eva Kämmerer aus Freiberg diagnostizierte die seltene Stoffwechselerkrankung Porphyria cutanea tarda (PCT) und überwies ihn an das Porphyriezentrum am Klinikum Chemnitz. Unter der Leitung von Prof. Dr. med. Ulrich Stölzel hat sich diese Einrichtung zum bedeutendsten und größten klinischen Exzellenzzentrum für Porphyrien in Deutschland entwickelt und nimmt auch weltweit eine führende Rolle ein. Aktuell werden hier rund 200 Patienten mit unterschiedlichen Formen von Porphyrie betreut.

„Die Krankheit fühlt sich an wie ein permanenter Sonnenbrand. Da meine Haut extrem lichtempfindlich ist und sogar auf LED-Licht reagiert, trage ich oft starke Sonnencreme sowie Kapuzen und Handschuhe", schildert der selbstständige IT-Unternehmer seinen Alltag. Eine PCT kann sowohl erworben als auch genetisch bedingt sein. Obwohl Uwe Breslein den Gendefekt erbte, war dieser in seiner Familie zuvor gänzlich unbekannt. Auch bei seinen Aktivitäten im lokalen Handballverein in Freiberg, in dem er sich seit 2015 als Sponsor und Vorstandsmitglied besonders für die Jugendarbeit engagiert, hinterließ die Krankheit schon vor der Diagnose ihre Spuren. Seine körperliche Verfassung schwankte stark. Insbesondere Ausdauerübungen fielen ihm zunehmend schwerer. Vereinsfreunde witzelten gelegentlich über seine vermeintlich sinkende Leistungsfähigkeit, ohne zu ahnen, dass eine ernsthafte Erkrankung die Ursache war.

Im Jahr 2016 verschlimmerten sich die Beschwerden massiv. In dieser Phase stellte er sich erstmals in der Sprechstunde von Prof. Stölzel vor. Dort wurde er unter anderem mittels Leberbiopsie umfassend untersucht. Die anschließende Therapie umfasste die Gabe des Malariamittels Resochin in geringer Dosierung, um die Porphyrinausscheidung über den Urin gezielt zu fördern. Ergänzend wurde ein wöchentlicher therapeutischer Aderlass durchgeführt, bei dem etwa ein halber Liter Blut entnommen wird, um den schädlichen Eisenüberschuss im Körper zu reduzieren. Da er aufgrund der extremen Photosensitivität direktes Sonnenlicht meiden muss, substituiert er regelmäßig Vitamin D. Zudem verzichtet er weitgehend auf Alkohol und Nikotin, da diese Faktoren - neben Hepatitis-C-Infektionen, Östrogentherapien, der Eisenspeicherkrankheit oder HIV - zu den primären Auslösern der Krankheit zählen.

„Die PCT tritt nur bei etwa zwei Menschen pro 100.000 Einwohner im Alter zwischen 40 und 70 Jahren auf. Sie ist zwar die häufigste der acht Porphyrieformen, bleibt jedoch insgesamt eine seltene Erkrankung. Obwohl sich die Symptome meist an der Haut manifestieren, handelt es sich eigentlich um eine Lebererkrankung", erläutert Prof. Stölzel, international renommierter Experte auf diesem Gebiet. In der Leber arbeitet das Enzym Uroporphyrinogen-Decarboxylase (UROD) fehlerhaft. Dies führt zur Anreicherung von Zwischenprodukten, den sogenannten Porphyrinen, die von der Leber über die Blutbahn in die Haut gelangen. Trifft dort Licht auf diese Stoffe, wird eine chemische Reaktion ausgelöst, welche die Hautzellen schädigt und schmerzhafte Blasen hervorruft. Da die Porphyrine zudem toxisch für die Leberzellen wirken, ist eine konsequente Überwachung der Leber- und Eisenwerte für die Langzeitprognose unerlässlich.

„Ich bin sehr dankbar, dass ich eine wirksame Behandlung erhalten habe und meinen Alltag heute wieder bewältigen kann", resümiert der Freiberger. Dennoch kämpft er mit weiteren gesundheitlichen Herausforderungen. Er leidet an Diabetes und trägt aufgrund der PCT sowie des damit verbundenen Eisenüberschusses ein erhöhtes Risiko für Erkrankungen. Zwischen 2018 und 2024 erlitt er insgesamt sechs Herzinfarkte. Eine MRT-Untersuchung stellte anschließend eine verbliebene Herzleistung von lediglich 22 Prozent fest. Trotz dieser massiven körperlichen Einschränkungen bewahrt er sich seine mentale Stärke: „Man muss sein Schicksal annehmen. Es geht immer vorwärts. Für mich ist das Glas halb voll."