Therapien

Grundlegend bei akuter hepatischer Porphyrie ist die ausführliche Anamnese sowie ein Aufklärungsgespräch über den Charakter der Erkrankung und potentielle Auslöser, sogenannte Triggerfaktoren. Wir investieren insbesonders beim Erstgespräch viel Zeit, um den bisherigen Krankheitsverlauf möglichst genau abzubilden.

Patienten sollten bestimmte Medikamente vermeiden, die eine Porphyrie auslösen. Medikamente können online anhand der NAPOS-Liste auf Verträglichkeit geprüft werden. Unsere Patienten werden außerdem dementsprechend geschult.

http://www.drugs-porphyria.org/languages/UnitedKingdom/index2.php?l=gbr

Auch bestimmte Pflanzen und Heilkräuter können einen akuten Schub auslösen, Patienten sollten daher vor der Einnahme immer ärztliche Rücksprache halten. Außerdem sollten Patienten auf die Einnahme von Alkohol oder Geschlechtshormonen, auf Rauchen oder Fasten sowie eine forcierte Gewichtsreduktion verzichten.

Im akuten Schub ist eine ausreichende Kalorienzufuhr und eine symptomatische Therapie mit verträglichen Medikamenten unter stationären Bedingungen notwendig. Diese führen wir auf modernen Normalstationen durch. In akuten und kritischen Fällen stehen 14 Intensivbetten mit allen Möglichkeiten der modernen Intensivtherapie zur Verfügung. In sehr schweren Fällen mit neurologischer Symptomatik besteht die Indikation für die Therapie mit Hämarginat.

Bei häufigen schweren Schüben akuter hepatischer Porphyrien steht in Deutschland seit 2020 das innovative RNA-Interferenz Medikament Givlaari® (Wirkstoff: Givosiran) zur Verfügung. Givosiran hemmt selektiv die messenger-RNA des ersten Enzyms der Hämsynthese in der Leber und senkt nachweislich chronische Symptome, die Schubhäufigkeit und den Bedarf an Hämarginat. Die Gabe von Givosiran erfolgt subcutan aller 4 Wochen. Die Indikation sollte unbedingt durch ein Porphyriezentrum gestellt werden.

Wichtig bei PCT ist die konsequente Vermeidung und Therapie von potentiellen Auslösern (Alkohol, Hormone, Hepatitis C, HIV). Bei Eisenüberladung/HFE-Mutation erfolgt ein Aderlass. Weiterhin ist die Porphyrinelimination mit "low dose" Hydroxychloroquin (HCQ) wirksam. HCQ bildet mit Uro- und Heptacarboxyporphyrinen wasserlösliche Komplexe, die renal ausgeschieden werden. Vitamin D muss gegebenenfalls normalisiert werden.

Grundlegende Bausteine der Therapie sind Licht- und Leberschutz (Hut, Handschuhe, Schirm, Ursodesoxycholsäure, Colestyramin, Vitamin D, Hepatitis-A+B-Impfschutz). In sehr schweren Fällen kann als ultima ratio eine allogene Stammzell- und gegebenfalls auch Lebertransplantation erwogen werden. 

In Deutschland ist seit 2017 das α­-MSH­-Analogon Afamelanotid (Scenesse®) verfügbar. Das subcutan implantierte Afamelanotid wirkt antientzündlich und induziert die Produktion des lichtschützenden schwarz-braunen Eumelanin. Afamelanotid führt bei Patienten mit EPP zu einer signifikant besseren Lichttoleranz und Lebensqualität. In unserem Zentrum besteht langjährige Erfahrung mit dieser Substanz. Es gibt Hinweise, dass Afamelanotid bei Protopophyrien auch leberschützend wirkt.