Informationen für Betroffene und Angehörige

Was sind Porphyrien?

Porphyrien (Krankheiten) sind acht verschiedene, meist angeborene, Stoffwechselerkrankungen, denen jeweils ein Defekt der Hämsynthese zugrunde liegt.

In diesem wichtigen Stoffwechselprozess produziert der Körper in acht aufeinander folgenden Schritten das sogenannte Häm-Molekül bzw. Vorläuferprodukte, die als Porpyhrine bezeichnet werden. Diese sind von lebenswichtiger Bedeutung für Pflanzen, Tiere und Menschen. Besteht innerhalb dieser Produktionskette ein Defekt, häufen sich Zwischenprodukte der Porphyrinsynthese übermäßig an. Diese können sich in vor allem in der Haut und Leber ablagern oder das Nervensystem schädigen und somit unterschiedliche Symptome auslösen, die zu dem Bild einer Porphyrie führen.

Man kann die einzelnen Krankheitsbilder der Porphyrien nach verschiedenen Kriterien differenzieren. Zum einen lassen sie sich nach dem Hauptort der Synthesestörung in hepatischePorphyrien (Leber) und erythropoetischePorphyrien (Knochenmark) unterscheiden. Unter dem Blickwinkel des klinischen Erscheinungsbildes finden sich akute und nicht-akute Porphyrien.

Berücksichtig man diese Kriterien, so kann man die Porphyrien wie folgt einteilen:

  • akute hepatische Porphyrien: akute intermittierende Porphyrie, Porphyria variegata, hereditäre Koproporphyrie und Doss-Porphyrie
  • Porphyria cutanea tarda: dies ist eine nicht-akute hepatische Porphyrie.
  • erythropoetische Porphyrien: erythropoetische Protoporphyrie, kongenitale erythropoetische Porphyrie und die X-linked Protoporphyria.

 

Warum bekommen manche Menschen Porphyrien?

Fast alle Porphyrien sind dadurch bedingt, dass ein Gen für ein Enzym der Hämsynthese mutiert ist. Diese Mutationen können vererbt sein oder spontan auftreten.

Die meisten Porphyrieformen werden autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, die Nachkommen eines Erkrankten haben ein Risiko von 50 %, die Anlage zu erben (akute intermittierende Porphyrie, familiäre Form der Porphyria cutanea tarda, hereditäre Koproporphyrie und die Porphyria variegata). Zum Glück wird dennoch nur ein kleiner Anteil der Anlageträger krank. Das bedeutet, dass ein Träger einer Anlage nicht unbedingt erkranken muss. Eine familiäre Häufigkeit ist jedoch in vielen Familien von Betroffenen zu beobachten.

Bei der Porphyria cutanea tarda spielen zudem bei der Entstehung andere Lebererkrankungen eine entscheidende Rolle, wie die Hämochromatose oder die Hepatitis C.

Was sind mögliche Symptome?

Die Symptome der verschiedenen Porphyrien stellen sich sehr unterschiedlich dar.

Akute hepatische Porphyrien: Symptome treten nach Pubertät auf und sind vielfältig.

  • Bauchschmerzen
  • Übelkeit
  • Missempfindungen
  • Herzrasen
  • Müdigkeit
  • Lähmungen
  • psychische Symptome
  • Blutsalzentgleisungen

erythropoetische Porphyrien: Bereits im Kinders- und Jugendalter auftretende Symptome.

  • schwere Lichtunverträglichkeit mit oft langanhaltendem Brennen, Rötung und Schmerzen der Haut nach Lichtexposition
  • Entwicklung einer Leberzirrhose möglich

Porphyria cutanea tarda: Betroffene sind häufig älter (ca. 50. Lebensjahr).

  • erhöhte Verletzlichkeit sonnenexponierter Hautareale wie an Gesicht & Händen
  • Leberwerte können erhöht sein (durch begleitenden Lebererkrankung)

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