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Informationen für Betroffene und Angehörige

Ernährungs- & Stressmanagementberatung

Sie möchten mehr über die Ernährung & Porphyrie oder das Stressmanagement bei akuter Porphyrie erfahren?

Dann melden Sie sich gern bei uns. Wir beraten Sie ganzheitlich.

Was sind Porphyrien?

Porphyrien (Krankheiten) sind acht verschiedene, meist angeborene Stoffwechselerkrankungen, denen jeweils eine Störung der Hämsynthese zugrunde liegt.

Bei diesem lebenswichtigen Stoffwechselprozess produziert der Körper in acht aufeinanderfolgenden Schritten das sogenannte Häm-Molekül. Dabei entstehen verschiedene Zwischen- und Vorläuferprodukte der Hämsynthese, darunter Porphyrine und deren Vorstufen. Häm ist für zahlreiche lebenswichtige Funktionen im menschlichen Organismus von großer Bedeutung und unter anderem Bestandteil des roten Blutfarbstoffs Hämoglobin.

Besteht innerhalb dieser Produktionskette ein Defekt, können sich bestimmte Zwischenprodukte der Hämsynthese übermäßig im Körper anreichern. Je nach Form der Porphyrie können diese insbesondere die Haut und die Leber betreffen oder das Nervensystem schädigen. Dadurch entstehen unterschiedliche Symptome und Krankheitsbilder.

Die einzelnen Formen der Porphyrien lassen sich nach verschiedenen Kriterien unterscheiden. Nach dem Hauptort der Synthesestörung unterscheidet man hepatische Porphyrien, bei denen die Leber im Vordergrund steht, und erythropoetische Porphyrien, bei denen die Störung hauptsächlich im Knochenmark lokalisiert ist. Nach dem klinischen Erscheinungsbild wird außerdem zwischen akuten und nicht-akuten Porphyrien unterschieden.

Berücksichtigt man diese Kriterien, lassen sich die Porphyrien wie folgt einteilen:

Akute hepatische Porphyrien: akute intermittierende Porphyrie, Porphyria variegata, hereditäre Koproporphyrie und Doss-Porphyrie (ALA-Dehydratase-Mangel-Porphyrie)
Porphyria cutanea tarda: eine nicht-akute hepatische Porphyrie
Erythropoetische Porphyrien: erythropoetische Protoporphyrie, kongenitale erythropoetische Porphyrie und X-linked Protoporphyria

 

Warum bekommen manche Menschen Porphyrien?

Die meisten Porphyrieformen werden autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder X-chromosomal vererbt.

Bei einer autosomal-dominanten Vererbung haben die Kinder eines Anlageträgers eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, die entsprechende genetische Veränderung zu erben. Zu den autosomal-dominant vererbten Porphyrien gehören unter anderem die akute intermittierende Porphyrie, die familiäre Form der Porphyria cutanea tarda, die hereditäre Koproporphyrie und die Porphyria variegata.

Allerdings entwickelt nur ein Teil der Anlageträger tatsächlich Symptome. Das Vorliegen einer genetischen Veränderung bedeutet daher nicht zwangsläufig, dass die Erkrankung klinisch in Erscheinung tritt. Dennoch kann innerhalb betroffener Familien eine Häufung der genetischen Veranlagung beziehungsweise der Erkrankung beobachtet werden.

Bei autosomal-rezessiv vererbten Porphyrien müssen in der Regel krankheitsverursachende Veränderungen in beiden Kopien des betreffenden Gens vorliegen, damit sich die Erkrankung manifestiert. Bei X-chromosomal vererbten Formen befindet sich die ursächliche genetische Veränderung auf dem X-Chromosom.

Eine Besonderheit stellt die Porphyria cutanea tarda (PCT) dar. Bei ihrer Entstehung können neben einer genetischen Veranlagung weitere Faktoren eine entscheidende Rolle spielen. Dazu gehören insbesondere HFE-Genvarianten beziehungsweise eine Eisenüberladung, Alkoholkonsum, hormonelle Einflüsse und eine Hepatitis-C-Infektion.

Was sind mögliche Symptome?

Die Symptome der verschiedenen Porphyrien können sich deutlich voneinander unterscheiden. Welche Beschwerden auftreten, hängt wesentlich von der jeweiligen Form der Porphyrie ab.

Akute hepatische Porphyrien

Bei den akuten hepatischen Porphyrien treten Symptome typischerweise nach der Pubertät auf. Die Beschwerden können sehr vielfältig sein und während akuter Attacken unterschiedlich stark ausgeprägt sein. Mögliche Symptome sind:

  • starke, häufig diffuse Bauchschmerzen
  • Übelkeit und Erbrechen
  • Missempfindungen und Sensibilitätsstörungen
  • Herzrasen
  • Müdigkeit und Erschöpfung
  • Muskelschwäche bis hin zu Lähmungserscheinungen
  • psychische und neurologische Symptome
  • Störungen des Salz- und Wasserhaushalts, insbesondere ein zu niedriger Natriumspiegel (Hyponatriämie)

Erythropoetische Porphyrien

Bei erythropoetischen Porphyrien können Beschwerden bereits im Kindes- und Jugendalter auftreten. Charakteristisch ist insbesondere eine ausgeprägte Lichtempfindlichkeit der Haut.

Mögliche Symptome sind:

  • starke Lichtunverträglichkeit
  • Brennen, Rötung und teilweise starke Schmerzen der Haut nach Lichtexposition
  • Beschwerden können nach der Lichtexposition über längere Zeit anhalten
  • bei bestimmten Formen kann im Verlauf eine Beteiligung der Leber bis hin zur Leberzirrhose auftreten

Porphyria cutanea tarda

Die Porphyria cutanea tarda (PCT) manifestiert sich überwiegend im Erwachsenenalter und tritt häufig erst in späteren Lebensjahren auf.

Typische Beschwerden und Befunde sind:

  • erhöhte Verletzlichkeit und Blasenbildung der sonnenexponierten Haut, insbesondere an Händen und Gesicht
  • verzögerte Wundheilung und Hautveränderungen an den betroffenen Stellen
  • erhöhte Leberwerte können auftreten, unter anderem im Zusammenhang mit begleitenden Lebererkrankungen oder anderen auslösenden Faktoren
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