Leistungen des Porphyriezentrums Chemnitz

Wir übernehmen die Diagnostik, Behandlung und regelmäßige Verlaufskontrolle von Patientinnen und Patienten mit akuten hepatischen Porphyrien – sowohl ambulant als auch stationär.

Behandlung einer akuten Porphyrieattacke

Bei einer akuten Porphyrieattacke sind eine ausreichende Energie- und Kohlenhydratzufuhr, die Vermeidung möglicher Auslöser sowie eine symptomatische Behandlung mit porphyrieverträglichen Medikamenten von zentraler Bedeutung. Abhängig von der Schwere der Beschwerden kann eine stationäre Behandlung und Überwachung erforderlich sein.

Die stationäre Versorgung erfolgt auf unseren modernen Normalstationen. In akuten und kritischen Fällen stehen 14 Intensivbetten mit den Möglichkeiten einer modernen intensivmedizinischen Behandlung zur Verfügung.

Bei schweren akuten Attacken, insbesondere bei ausgeprägter oder fortschreitender neurologischer Symptomatik, kann eine intravenöse Behandlung mit Hämin (Hämarginat) erforderlich sein.

Langzeittherapie mit Givosiran

Für Patientinnen und Patienten mit wiederkehrenden akuten hepatischen Porphyrieattacken steht mit Givosiran (Givlaari®) eine gezielte RNA-Interferenz-Therapie zur Verfügung.

Givosiran reduziert über RNA-Interferenz die Bildung der δ-Aminolävulinsäure-Synthase 1 (ALAS1) in der Leber. Dadurch wird die Bildung der bei akuten hepatischen Porphyrien relevanten Stoffwechselprodukte ALA und PBG vermindert. Die Behandlung kann die Häufigkeit akuter Attacken sowie den Bedarf an Häminbehandlungen deutlich reduzieren.

Givosiran wird einmal monatlich subkutan verabreicht. Die Indikation für diese spezialisierte Therapie sollte durch ein erfahrenes Porphyriezentrum gestellt und die Behandlung entsprechend fachärztlich begleitet und kontrolliert werden.

Ernährung & akute Porphyrie

Die Ernährung spielt bei akuten hepatischen Porphyrien eine wichtige Rolle. Fasten, eine stark kalorienreduzierte Ernährung oder eine ausgeprägt kohlenhydratarme Ernährung können bei entsprechend veranlagten Personen akute Porphyrieattacken begünstigen.

Eine ausgewogene und bedarfsgerechte Ernährung mit regelmäßigen Mahlzeiten und einer ausreichenden Kohlenhydratzufuhr kann dazu beitragen, den Stoffwechsel zu stabilisieren und mögliche ernährungsbedingte Trigger zu vermeiden. Auch eine geplante Gewichtsreduktion sollte bei einer akuten Porphyrie nicht durch Fasten oder extreme Diäten erfolgen, sondern individuell und fachlich begleitet werden.

Sie möchten mehr über Ernährungsempfehlungen bei akuter Porphyrie erfahren oder Ihre Ernährung individuell an Ihre Erkrankung anpassen?

Dann sprechen Sie uns gerne an. Wir beraten Sie individuell und ganzheitlich.

Stressmanagement & akute Porphyrie

Auch Stress und psychische Belastungen können bei Menschen mit akuter Porphyrie als mögliche Trigger eine Rolle spielen. Gleichzeitig kann das Leben mit einer seltenen und teilweise unvorhersehbaren Erkrankung selbst eine erhebliche Belastung darstellen.

Ein individuell angepasstes Stressmanagement kann dabei helfen, persönliche Stressauslöser frühzeitig zu erkennen, Belastungen zu reduzieren und geeignete Bewältigungsstrategien zu entwickeln. Je nach persönlichen Bedürfnissen können beispielsweise Entspannungsverfahren, Achtsamkeitsübungen, eine Verbesserung der Schlafgewohnheiten und weitere Strategien zur Stressregulation sinnvoll sein.

Sie möchten Ihre persönlichen Stressauslöser und Stresssymptome besser verstehen und geeignete Strategien für Ihren Alltag entwickeln?

Dann sprechen Sie uns gerne an. Gemeinsam entwickeln wir ein auf Ihre individuelle Situation abgestimmtes Stressmanagement.

Wir übernehmen die Diagnostik, Behandlung und regelmäßige Verlaufskontrolle von Patientinnen und Patienten mit Protoporphyrien – sowohl ambulant als auch stationär.

Lichtschutz und Schutz der Leber

Ein wesentlicher Bestandteil der Behandlung ist ein konsequenter und individuell angepasster Lichtschutz. Dazu gehören beispielsweise schützende Kleidung, Handschuhe, Kopfbedeckungen und Sonnenschirme. Da herkömmliche Sonnenschutzmittel gegen das für die Beschwerden relevante sichtbare Licht nur begrenzt schützen können, beraten wir unsere Patientinnen und Patienten individuell zu geeigneten Schutzmaßnahmen.

Ein weiterer Schwerpunkt liegt auf der regelmäßigen Kontrolle und dem Schutz der Leber. Abhängig vom individuellen Krankheitsverlauf und einer möglichen Leberbeteiligung können weitere therapeutische Maßnahmen, beispielsweise mit Ursodesoxycholsäure oder Colestyramin, erwogen werden. Darüber hinaus achten wir unter anderem auf eine ausreichende Vitamin-D-Versorgung sowie einen vollständigen Hepatitis-A- und Hepatitis-B-Impfschutz.

Bei sehr schweren Krankheitsverläufen mit fortschreitender Lebererkrankung kann in spezialisierten Zentren eine Lebertransplantation erforderlich werden. In besonders schweren Fällen kann zusätzlich eine allogene hämatopoetische Stammzelltransplantation als potenziell kurativer Therapieansatz erwogen werden.

Therapie mit Afamelanotid

Für Patientinnen und Patienten mit erythropoetischer Protoporphyrie (EPP) steht mit Afamelanotid (Scenesse®) eine spezifische Therapie zur Verfügung. Afamelanotid ist ein α-MSH-Analogon und wird als subkutanes Implantat verabreicht.

Der Wirkstoff stimuliert die Bildung des lichtschützenden Eumelanins und kann dadurch die Lichttoleranz erhöhen. Studien zeigen bei Patientinnen und Patienten mit EPP eine Verbesserung der Lichtverträglichkeit und der Lebensqualität.

In unserem Zentrum verfügen wir über langjährige Erfahrung mit der Anwendung von Afamelanotid und begleiten die Behandlung durch regelmäßige Verlaufskontrollen.

Darüber hinaus gibt es Hinweise auf mögliche leberprotektive Effekte von Afamelanotid bei Protoporphyrien. Die Bedeutung dieses möglichen Effekts ist derzeit jedoch noch nicht abschließend geklärt.

Bei der Porphyria cutanea tarda (PCT) ist es besonders wichtig, mögliche Auslöser und begünstigende Faktoren zu erkennen und – soweit möglich – konsequent zu vermeiden beziehungsweise zu behandeln. Dazu gehören insbesondere Alkoholkonsum, bestimmte hormonelle Einflüsse sowie Infektionen mit Hepatitis C oder HIV. Auch eine Eisenüberladung und Veränderungen im HFE-Gen können bei der Entstehung und Aufrechterhaltung der Erkrankung eine wichtige Rolle spielen.

Aderlasstherapie

Bei einer bestehenden Eisenüberladung, insbesondere im Zusammenhang mit entsprechenden HFE-Genvarianten, stellt die Aderlasstherapie (Phlebotomie) eine etablierte Behandlungsmöglichkeit dar. Durch die kontrollierte Reduktion der Eisenspeicher kann die Krankheitsaktivität der PCT vermindert werden.

Therapie mit Hydroxychloroquin

Eine weitere etablierte Behandlungsmöglichkeit ist die niedrig dosierte Therapie mit Hydroxychloroquin (HCQ). Sie unterstützt die Mobilisierung und Ausscheidung überschüssiger Porphyrine aus der Leber. Die Behandlung erfolgt in niedriger Dosierung und unter entsprechender ärztlicher Kontrolle.

Begleitende Maßnahmen

Zusätzlich sollte auf einen konsequenten Lichtschutz geachtet werden, solange die Porphyrinwerte erhöht sind und Hautsymptome bestehen. Begleiterkrankungen und weitere Risikofaktoren sollten gezielt behandelt werden.

Da ein Vitamin-D-Mangel insbesondere bei konsequentem Lichtschutz auftreten kann, sollte der Vitamin-D-Status bei Bedarf kontrolliert und ein bestehender Mangel entsprechend ausgeglichen werden.

Die Wahl der geeigneten Therapie richtet sich nach den individuellen Auslösern, Begleiterkrankungen, dem Eisenstatus und dem Krankheitsverlauf und sollte entsprechend fachärztlich begleitet werden.

Unsere kostenlosen Porphyrie-Webinare

Wir bieten jährlich bis zu drei kostenlose Online-Webinare für unsere Patientinnen und Patienten sowie deren Angehörige, Familien und Freunde an.

In unseren Webinaren greifen wir wichtige und aktuelle Themen rund um Porphyrien, Behandlung und den Umgang mit der Erkrankung im Alltag auf. Dabei möchten wir nicht nur Wissen vermitteln, sondern Ihnen auch praktische Hilfestellungen für das Leben mit einer Porphyrie geben.

Die Teilnahme ist unkompliziert und bequem von zu Hause aus möglich.

Die aktuelle Webinarübersicht sowie alle Informationen zu den jeweiligen Terminen und Themen finden Sie unter „Webinare & Veranstaltungen“.

Haben Sie Fragen zu unseren Webinaren?
Dann sprechen Sie uns gerne an. Wir freuen uns auf Ihre Teilnahme.