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Porphyrine sind wichtige biochemische Moleküle, die sowohl bei Pflanzen als auch bei Tieren und Menschen eine zentrale Rolle spielen. Eine besondere Eigenschaft von Porphyrinen ist ihre Fähigkeit, elektromagnetische Strahlung im sichtbaren Lichtspektrum zu absorbieren und die aufgenommene Energie wieder abzugeben.

Bei Pflanzen findet sich eine Porphyrin-Struktur beispielsweise im grünen Blattfarbstoff Chlorophyll, der eine wesentliche Voraussetzung für die Photosynthese darstellt.

Im menschlichen und tierischen Organismus bilden Porphyrine zusammen mit Eisen das Häm-Molekül. Häm ist unter anderem Bestandteil von Hämoglobin und Myoglobin und damit von entscheidender Bedeutung für den Transport, die Speicherung und die Bereitstellung von Sauerstoff im Körper.

Darüber hinaus ist Häm Bestandteil zahlreicher wichtiger Enzyme und Proteine. Dazu gehören unter anderem NO-Synthasen, Cyclooxygenasen, Peroxidasen, Katalasen und Cytochrome. Auf diese Weise sind Häm und die zugrunde liegenden Porphyrinstrukturen an zahlreichen lebenswichtigen Stoffwechselprozessen beteiligt.

Bei Porphyrien handelt es sich um acht verschiedene, überwiegend genetisch bedingte Stoffwechselerkrankungen, denen jeweils eine Störung eines Enzyms der Hämsynthese zugrunde liegt. Infolge dieser Störung können sich bestimmte Porphyrinvorläufer und Porphyrine im Körper übermäßig anreichern.

Je nach Form der Porphyrie können insbesondere Haut, Leber und Nervensystem betroffen sein. Die Anreicherung der jeweiligen Stoffwechselprodukte kann daher eine Vielzahl unterschiedlicher Beschwerden und Krankheitsbilder hervorrufen.

Porphyrien lassen sich entsprechend der Hauptlokalisation der Störung der Hämsynthese in hepatische und erythropoetische Porphyrien sowie anhand ihres klinischen Erscheinungsbildes in akute und nicht-akute Porphyrien einteilen.

Zur Gruppe der akuten hepatischen Porphyrien (AHP) gehören die akute intermittierende Porphyrie (AIP), die Porphyria variegata (VP), die hereditäre Koproporphyrie (HCP) und die sehr seltene Doss-Porphyrie (ALA-Dehydratase-Defizienz-Porphyrie, ADP).

Charakteristisch für die akuten hepatischen Porphyrien ist eine vermehrte Bildung und Anreicherung neurotoxischer Vorläufer der Hämsynthese, insbesondere δ-Aminolävulinsäure (ALA) und – mit Ausnahme der Doss-Porphyrie – Porphobilinogen (PBG). Nach heutigem Kenntnisstand spielen diese Stoffwechselprodukte eine wesentliche Rolle bei der Entstehung der typischen abdominalen, neurologischen, psychiatrischen und kardiovaskulären Symptome akuter Porphyrieattacken.

Bei den nicht-akuten Porphyrien stehen dagegen insbesondere Haut- und, je nach Porphyrieform, Lebermanifestationen im Vordergrund. Durch die Anreicherung weiter stromabwärts entstehender Metaboliten der Hämsynthese kann es vor allem zu einer ausgeprägten Lichtempfindlichkeit der Haut (Photodermatose) und bei bestimmten Formen zu Leberschäden kommen.

Zu den nicht-akuten Porphyrien gehören die Porphyria cutanea tarda (PCT), die erythropoetische Protoporphyrie (EPP) sowie die beiden sehr seltenen Formen X-linked Protoporphyria (XLP) und kongenitale erythropoetische Porphyrie (CEP).